El presidente de la Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (Cocemfe), Anxo Queiruga, reclama una sanidad "plenamente accesible" para las personas con discapacidad y una mayor coordinación entre los ámbitos sanitario y social. Así lo manifestó el día 21 de octubre durante la II Jornada de Salud, Bienestar y Discapacidad para analizar los retos de las personas con discapacidad física y orgánica en el ejercicio de su derecho a la salud.

Durante la inauguración del encuentro en Madrid, Queiruga defendió la necesidad de "avanzar hacia una atención sanitaria de calidad en igualdad de condiciones para toda la ciudadanía" y alertó de que muchas personas con discapacidad "siguen encontrando obstáculos" para acceder a diagnósticos, tratamientos y seguimientos adecuados. Estas dificultades demuestran que el derecho a la salud "todavía no se ejerce plenamente para todas las personas". Por ello, subrayó que "hablar de salud y discapacidad implica también hablar de derechos, igualdad de oportunidades" y de las condiciones que permiten a las personas con discapacidad "desarrollar su proyecto de vida con autonomía".

El presidente de Cocemfe puso el foco en la situación de las personas con discapacidad orgánica, "una realidad que en muchas ocasiones resulta invisible pese a las importantes repercusiones que tiene en la vida cotidiana" y a las necesidades de apoyo que genera.

Por su parte, la directora general de Atención a Personas con Discapacidad de la Comunidad de Madrid (CAM), Alejandra Serrano, trasladó el "compromiso" del Ejecutivo regional con las personas con discapacidad y con las entidades que las representan, y destacó el papel de Cocemfe como "referente en el ámbito de la discapacidad física".

Serrano aseguró que la CAM y el movimiento asociativo trabajan "de la mano" para mejorar la calidad de vida de las personas con discapacidad y sus familias y defendió "la importancia de mantener una colaboración permanente" con las organizaciones sociales. La responsable autonómica destacó además la Estrategia Horizonte 2028 de la CAM, "una hoja de ruta transversal" para todo el Gobierno regional "que cuenta con 316 medidas y una inversión de 4.800 millones de euros destinada a reforzar la atención especializada y personalizada a las personas con discapacidad".

Finalmente, recordó que durante esta legislatura se creó la Comisión Sociosanitaria, una iniciativa que consideró "fundamental" para "seguir avanzando de forma conjunta en los ámbitos sanitario y social".

Los nuevos derechos necesitan ser desarrollados, financiación y medidas que garanticen su cumplimiento

Derechos y autonomía personal

Por otro lado, Queiruga aprovechó su intervención para reconocer los avances normativos registrados en los últimos años, entre ellos la reciente reforma de las leyes de discapacidad, autonomía personal y atención a las personas en situación de dependencia, que "refuerzan el reconocimiento de derechos y la autonomía personal".

No obstante, advirtió de que "aprobar una ley no significa que todos los problemas estén resueltos" y reclamó medidas que permitan convertir esos avances legislativos en "mejoras tangibles" para la ciudadanía. "Los nuevos derechos necesitan ser desarrollados, financiación y medidas que garanticen su cumplimiento", afirmó, además de insistir en que todavía existen derechos reconocidos que "no se ejercen plenamente en la práctica".

También explicó que la salud se ha incorporado como una de las prioridades de las propuestas electorales de Cocemfe de cara a la próxima legislatura: "Queremos un Sistema Nacional de Salud plenamente accesible, que reduzca las demoras en los diagnósticos, que garantice la continuidad de los tratamientos y ofrezca una atención adaptada a las necesidades de cada persona, independientemente de dónde viva".

Queiruga reclamó que los avances científicos y tecnológicos "lleguen de manera efectiva" a quienes los necesitan mediante "un acceso equitativo a los tratamientos, a la innovación sanitaria y a los productos ortoprotésicos". "Los avances científicos deben llegar a quienes los necesitan, sin que existan barreras económicas o desigualdades territoriales", sostuvo.

Finalmente, reivindicó "la participación activa" de las personas con discapacidad y de sus organizaciones representativas en el diseño de las políticas públicas de salud.

"De lo que estamos hablando es de que cualquier persona (con discapacidad o sin ella) pueda acudir a una consulta sin encontrar barreras, recibir un diagnóstico cuando lo necesita, acceder al tratamiento más adecuado y contar con los apoyos necesarios para cuidar su salud", concluyó.

Cualquier persona -con o sin discapacidad-debería poder acudir a una consulta sin encontrar barreras

20 años menos de vida

Daniel-Aníbal García, miembro de la Comisión Ejecutiva de Cocemfe, presentó las conclusiones del Informe Sombra 'La brecha de derechos en salud de las personas con discapacidad física y orgánica', elaborado a partir de los artículos 25 y 26 de la Convención de Naciones Unidas sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, relativos al derecho a la salud y a la habilitación y rehabilitación. Durante su intervención alertó de que las personas con discapacidad presentan "una esperanza de vida hasta 20 años menor" que la población sin discapacidad.

García destacó además dos características especialmente presentes en la discapacidad orgánica: "la invisibilidad y la temporalidad". Muchas enfermedades crónicas "no tienen ningún rastro visible, lo cual hace que la gente no lo vea y por tanto no lo crea", mientras que "la progresión y fluctuación de estas patologías dificulta su reconocimiento y valoración".

El encuentro también dio voz al movimiento asociativo para abordar cuestiones como la gestión de datos en salud, la atención a las enfermedades crónicas, la adaptación de los puestos de trabajo y las discriminaciones que sufren las mujeres con discapacidad en el ámbito sanitario. En este espacio participaron representantes de Cocemfe, el Observatorio contra el Cáncer de la AECC, FEFQ, Alcer, adELA, Confesc, Fedhemo y Cemunis.

La jornada fue clausurada por la secretaria de Cronicidad, Pacientes y Espacio Sociosanitario de Cocemfe, Mar Arruti, quien destacó el interés suscitado por el encuentro, que reunió a más de 300 personas conectadas a través del canal de YouTube de la organización. Arruti avanzó que Cocemfe publicará próximamente en su página web las principales conclusiones extraídas de las distintas ponencias y mesas de debate celebradas durante la jornada.

Veinte años después de la aprobación de la Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad, ¿qué ha cambiado en la vida de los jóvenes con sordera y qué queda por conseguir? Esta ha sido la cuestión central del conversatorio ‘La Convención, 20 años después: avances y retos de la juventud con sordera’, celebrado por FIAPAS para reflexionar sobre el ejercicio efectivo de los derechos y las oportunidades de las nuevas generaciones.

La jornada ha contado con la participación de tres jóvenes con sordera pertenecientes al Movimiento de Familias FIAPAS: Fran, Ana y Alicia. Asimismo, este encuentro ha intervenido María Sánchez Ozamiz, vocal asesora del Real Patronato sobre Discapacidad y Andrea Amouzouvi, técnica en intermediación laboral.

Educación, empleo y participación

Aunque en los últimos 20 años se han producido importantes avances legislativos, María Sánchez ha afirmado que "aún queda camino por recorrer. Falta dar un paso más allá y asegurar el cumplimiento efectivo de las normas para que las personas con discapacidad auditiva puedan acceder a la educación y al empleo al igual que los demás".

En el ámbito educativo, se ha puesto el foco en la importancia de contar con profesorado informado y sensibilizado, así como con los recursos de accesibilidad auditiva y los apoyos necesarios para garantizar una formación inclusiva. También se ha analizado la transición a la universidad y a la Formación Profesional, etapas en las que resulta fundamental mantener las medidas y los productos de apoyo.

Fran afirma que "el haber podido desarrollarme en un entorno educativo favorable ha sido fundamental en mi desarrollo académico". Por su parte, Ana recalca que "además de la propia sensibilización del profesorado, tanto la asociación de la que formo parte, como mi familia, se han encargado de informar a los profesores de mis necesidades como persona con sordera".

En relación con el empleo, el conversatorio ha permitido reflexionar sobre las dificultades que pueden encontrar los jóvenes con sordera para elegir su futuro profesional, acceder al mercado laboral y desarrollar una carrera acorde con sus capacidades e intereses. La orientación, el acompañamiento y la igualdad de oportunidades en los procesos de selección y en el entorno de trabajo son aspectos clave para avanzar hacia una inclusión laboral efectiva.

Alicia nos cuenta que "cuando empecé a trabajar, todavía no disponía de herramientas tecnológicas que hoy me facilitan el acceso a la información y a la comunicación, con el apoyo en la lectura labial o el subtitulado. Por eso, en mis inicios sí encontraba dificultades".

En relación a esto, Andrea Amouzouvi reivindica que: "las empresas también tienen que estar sensibilizadas y concienciadas. Las personas con sordera necesitamos accesibilidad desde el principio del proceso de selección, para que podamos acceder al empleo en igualdad de condiciones".

Las empresas también tienen que estar sensibilizadas y concienciadas. Las personas con sordera necesitamos accesibilidad

Derecho a participar

La participación ha sido otro de los ejes de la jornada. Los jóvenes han compartido sus experiencias y han puesto de relieve la importancia de que sus opiniones sean escuchadas y tenidas en cuenta en las decisiones que les afectan. En este sentido, se ha destacado el papel del movimiento asociativo y la importancia de que las políticas públicas se diseñen con la participación de las personas con discapacidad, sus familias y las entidades que las representan, teniendo en cuenta sus necesidades, experiencias y propuestas.

El encuentro ha concluido con una mirada al futuro y con las propuestas de los propios jóvenes para que los derechos reconocidos se traduzcan en cambios concretos en su vida cotidiana. Sus aportaciones han subrayado la necesidad de mantener el compromiso de las administraciones y de la sociedad para garantizar la accesibilidad universal y oportunidades reales en todos los ámbitos.

Han reivindicado, además, la necesidad de eliminar el criterio de edad (hasta los 26 años) en la prestación para audífonos del Sistema Nacional de Salud, porque las personas con sordera no dejan de ser sordas a esa edad.

Ya para concluir, los jóvenes han lanzado un mensaje dirigido a las personas con sordera: "lleva tus prótesis con orgullo y comunica siempre tus necesidades como persona con discapacidad auditiva".

Para FIAPAS, escuchar a la juventud con sordera y contar con su participación resulta esencial para avanzar hacia una sociedad más inclusiva, en la que los derechos no se queden en el papel, sino que puedan ejercerse en igualdad de condiciones.

Uxue Martín tiene 17 años y fue una de las primeras personas en España en ser diagnosticada con el síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad genética rara que se produce por la falta total o parcial del Shank3, un gen indispensable para el neurodesarrollo.

Al nacer prematura y pasar una meningitis mientras estaba ingresada, los primeros signos del síndrome se los achacaban a esta enfermedad, hasta que un médico les recomendó que investigaran más. Hace 15 años, cuando la diagnosticaron, apenas se hacían pruebas genéticas y mucho menos completas, por eso recurrieron a un centro privado. A las dos semanas les dieron el resultado. "Nos dieron un nombre, le pusieron una etiqueta, pero no nos pudieron decir nada más porque era la primera vez que oían hablar de esa enfermedad. Y lo mismo nos ocurrió con el pediatra y el neuropediatra, pero al menos nos dijeron que iban a investigar para ayudarnos", recuerda Coro Tellechea, su madre.

Ellos también hicieron su propia investigación y buscaron familias en su misma situación. Las encontraron, pero les costó años. "Lo primero que hicimos fue buscar en internet, ya no solo para encontrar información de la enfermedad, sino para encontrar a alguien más, porque nos sentíamos solos en el mundo. Tras años de búsqueda, encontramos un grupo de Facebook de familias que iban a hacer una reunión y contactamos con ellos. En ese momento se nos abrió el cielo. A ese primer encuentro fuimos 12 familias y fue el inicio de la asociación. De esto hace casi 12 años", cuenta.

Una enfermedad muy variable

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad muy variable. Al afectar al neurodesarrollo, hay síntomas que son comunes, como retraso cognitivo, algún grado de afectación de lenguaje, discapacidad intelectual, hipotonía y algunos rasgos físicos (ojos hundidos, orejas grandes, barbilla afilada…), pero el grado de afectación puede variar mucho de uno a otro. En cualquier caso, es una enfermedad altamente discapacitante y con ausencia total o parcial del habla, pero mientras unas personas andan y se mueven sin problemas, otras van en silla de ruedas; y mientras algunas hablan -aunque con dificultad- en otras se presenta una ausencia total de lenguaje.

Uxue presenta una importante discapacidad intelectual, tiene un 82% de discapacidad, un grado 3 de dependencia y no habla, pero entiende y se hace entender a su manera bastante bien y no tiene problemas de movilidad. Por eso, como asegura su madre, "dentro de lo que es un Phelan, lo llevamos bien".

Además, es muy sociable y no tiene autismo, un rasgo común en muchos de ellos. De hecho, cuando estos rasgos se presentan y no hay problemas de movilidad, es común que a muchos niños los diagnostiquen con autismo severo sin ir más allá. "Creemos que hay muchos niños que si les hicieran la prueba genética, tendrían Phelan-McDermid, por eso una de las cosas que reivindicamos siempre desde la asociación es que se hagan más pruebas genética para conseguir que el diagnóstico sea precoz", señala.

Nos sentíamos solos en el mundo. Tras años de búsqueda, encontramos más familias y contactamos con ellas. Se nos abrió el cielo

Cuando más precoz sea el diagnóstico, antes empezarán con las terapias adecuadas que no curan -porque no hay nada que lo haga-, pero que sí pueden mejorar la calidad de vida, sobre todo los primeros años. Uxue, de niña, iba a fisioterapia, logopeda y terapia ocupacional, lo que favoreció mucho su desarrollo. Ahora, con 17 años, y con terapias en el colegio de educación especial al que asiste, sus prioridades son otras. "Los primeros años son fundamentales, pero con el tiempo hemos ido reduciendo porque queremos también que tenga ocio y siempre la hemos hecho partícipe de toda nuestra vida familiar. Los chicos de su edad que no tienen ninguna patología salen con sus amigos, tienen planes, y estos chicos también necesitan su ocio, así que ahora solo hace terapia acuática, que le encanta, y estamos más preocupados en ocupar su tiempo libre, en que esté con otros chicos".

Ahora, sus prioridades son que sea lo más feliz posible, y como todas las demás familias, seguir luchando por que sean cada día más visibles y avanzar en la investigación. "Estamos haciendo un gran esfuerzo en recaudar para investigar y, por suerte, ya se están dando pasos que hace unos años ni imaginábamos. Esperamos que, dentro de unos años, si no para curarla, al menos tengamos algo para mejorar su calidad de vida", asegura Coro.

El 96%, sin diagnosticar

Para que haya más investigación, tiene que haber más diagnósticos. Unos diagnósticos que no llegan por falta de conocimiento de los médicos, es la pescadilla que se muerde la cola. Y es que, a día de hoy, según la nueva estimación de prevalencia del Seaver Autism Center de EEUU., publicada en junio de 2026, este síndrome afectaría a 1 de cada 7.300 personas. Con estos datos, se calcula que en España debería haber unas 6.800 personas con el síndrome. Sin embargo, solo unas 250 tienen el diagnóstico confirmado.

"El nuevo dato de prevalencia confirma que en España hay miles de familias que aún no saben que conviven con el síndrome de Phelan-McDermid. Cada año sin diagnóstico es un año sin el seguimiento y la atención que esas personas necesitan. Y el día que llegue un tratamiento, quién no esté diagnosticado no podrá beneficiarse de él. Por eso pedimos que las pruebas genéticas se hagan de forma sistemática, desde los primeros signos, a los niños con autismo o retraso del desarrollo", señala Norma Alhambra, presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.

Para hacer visible esta realidad, como cada año, este 22 de octubre tendrá lugar #BrillaPorPhelan, una iniciativa por la que monumentos, edificios públicos y espacios emblemáticos de muchas ciudades españolas se iluminarán de verde para dar visibilidad al síndrome de Phelan-McDermid y a las familias que conviven con él.