Si pudiéramos leer nuestro ADN como quien consulta un informe médico, probablemente encontraríamos motivos para preocuparnos incluso estando sanos. Nuestro genoma contiene millones de diferencias respecto al de otras personas, algunas relacionadas con enfermedades y otras con características tan cotidianas como la digestión de ciertos alimentos. Pero ¿cuántas de esas señales anuncian un problema real y cuántas forman parte de la variación normal de nuestra especie?

Un estudio liderado por la Universidad de Exeter, en Reino Unido, ha analizado datos de cerca de un millón de personas para establecer qué cabe esperar de un genoma humano y cómo interpretar sus posibles señales de enfermedad. Los resultados, publicados en Genome Medicine y presentados en la reunión anual de la Sociedad Estadounidense de Genética Humana, ofrecen una referencia para entender las pruebas genéticas sin convertir cada hallazgo en una amenaza.

La primera conclusión es que la variación es la norma. Cada persona presenta alrededor de cinco millones de variantes genéticas, es decir, posiciones del ADN en las que su secuencia difiere de la referencia utilizada. Unas 10.000 alteran la secuencia de los genes y pueden tener efectos muy diversos: desde contribuir a la intolerancia a la lactosa hasta modificar la respuesta a un medicamento. Muchas, sin embargo, son biológicamente neutras.

Los autores, liderados por Caroline F. Wright, también encontraron que cada genoma contiene entre una y tres variantes raras previamente relacionadas con enfermedades genéticas graves. A ellas se suman unas 50 variantes poco frecuentes cuya relevancia clínica todavía se desconoce. Identificar estas alteraciones no significa necesariamente que vayan a provocar una enfermedad: su efecto depende, entre otros factores, de cómo afectan al organismo y del contexto clínico de cada persona.

El equipo de Wright fue más allá de las enfermedades raras y analizaron las llamadas puntuaciones de riesgo poligénico. Estos indicadores combinan los efectos de numerosas variantes genéticas para estimar la predisposición a desarrollar patologías comunes. Al estudiar 28 condiciones, entre ellas la diabetes, las enfermedades cardiovasculares y la esquizofrenia, comprobaron que la mayoría de las personas sería clasificada como portadora de un riesgo genético elevado para aproximadamente tres de ellas.

La cifra puede resultar inquietante, pero hay una diferencia fundamental entre una probabilidad y un diagnóstico. El estudio no examinó el estado de salud de los participantes ni determinó si habían desarrollado esas enfermedades. Por tanto, sus resultados no demuestran que esas personas estén enfermas ni que vayan a estarlo. La edad, el estilo de vida, las exposiciones ambientales y otros factores biológicos también influyen en el desarrollo de muchas patologías.

“La secuenciación del genoma completo se ha convertido en una herramienta muy importante para diagnosticar enfermedades genéticas, y cada vez avanzamos más hacia el cribado genético para predecir enfermedades – señala Wright -. Sin embargo, la mayoría de las personas desconoce cuánta variación genética contiene un genoma, cuando en verdad, la variación es la norma”.

Para Wright, disponer de una descripción de lo que cabe esperar en un genoma corriente puede ayudar a médicos y pacientes a interpretar los resultados de las pruebas. La especialista insiste en que es necesario considerar los síntomas, los antecedentes familiares y otros factores clínicos y ambientales. Encontrar una variante es solo el primer paso: comprender qué significa para una persona concreta es el verdadero desafío.

El estudio también examinó las mutaciones de novo, aquellas que aparecen por primera vez en un individuo y no están presentes en el ADN de ninguno de sus progenitores. En las familias analizadas, cada persona presentaba alrededor de 63 variantes nuevas. La mayoría surgió durante la formación de los espermatozoides y una parte en los óvulos. Además, el número aumentaba con la edad del padre, a un ritmo aproximado de 1,2 variantes adicionales por año.

Estas mutaciones no son necesariamente perjudiciales, ya que muchas carecen de consecuencias clínicas relevantes. El hallazgo ayuda a comprender cómo cambia el genoma entre generaciones, aunque no permite predecir por sí solo la salud de un futuro hijo. Los resultados tienen una limitación importante: aunque las bases de datos utilizadas (UK Biobank, en Reino Unido, y All of Us, en Estados Unidos) reúnen una cantidad extraordinaria de información, las personas de ascendencia europea occidental están sobrerrepresentadas. El estudio señala que hacen falta datos de poblaciones más diversas para mejorar la interpretación de las variantes y la precisión de las estimaciones de riesgo.

La medicina genómica aspira a detectar enfermedades antes de que aparezcan y adaptar la prevención a cada persona. Pero cuanto más capaces seamos de encontrar señales en el ADN, más importante será distinguir entre una amenaza real, una probabilidad aumentada y una variación sin consecuencias. Nuestro genoma puede ofrecer pistas sobre el futuro, pero no es una sentencia escrita de antemano.

Hay noches que terminan convertidas en eternidad sobre un lienzo. Friedrich las convirtió en contemplación; Whistler, en música de luz y sombras. Vincent van Gogh, en cambio, pintó un cielo que parecía agitarse como un océano de fuego. Más de un siglo después, la astronomía podría haber encontrado la noche real que se esconde tras su obra más célebre: La noche estrellada.

Pero ¿qué sucede cuando el cielo que inspiró una obra maestra puede reconstruirse más de un siglo después? Un equipo de científicos surcoreanos sostiene que La noche estrellada, de Vincent van Gogh, encaja con una configuración astronómica visible antes del amanecer en torno al 22 de julio de 1889, cuando el pintor residía en Saint-Rémy, en el sur de Francia. La coincidencia no establece de manera definitiva el día en que realizó la pintura, pero aporta nuevas pruebas para reconstruir cómo pudo nacer una de las imágenes más reconocibles de la historia del arte.

El estudio, publicado en Scientific Reports, de la revista Nature, ha sido desarrollado conjuntamente por SLLAB, una empresa surcoreana dedicada a la ciencia espacial, y la Escuela de Investigación Espacial de la Universidad Kyung Hee. Su propuesta parte de una pregunta aparentemente sencilla: ¿representó Van Gogh un cielo imaginario o transformó en pintura una observación real?

Las interpretaciones astronómicas de la obra se remontan a los estudios de Albert Boime, de la Universidad de California en Los Ángeles, en 1984, y Charles Whitney, de Harvard, en 1986. Sin embargo, ambos llegaron a conclusiones contradictorias y ninguna logró desplazar las interpretaciones religiosas y simbólicas que tradicionalmente han acompañado al cuadro. Según los autores del estudio, durante las cuatro décadas siguientes no se había abordado la geometría observacional del cielo de la pintura con un análisis de esta naturaleza.

El primero en firmar el estudio es Elijah Jeong-hyun Kim, director ejecutivo de SLLAB y doctorando en la Universidad Kyung Hee. Su interés nació de una discrepancia con las interpretaciones anteriores. “Para un astrónomo observacional, el cúmulo de estrellas de La noche estrellada es las Híades, en Tauro. Pero, en el momento en que leí los estudios anteriores que lo explicaban como Aries, sentí que el cuadro me estaba llamando”. Tras construir numerosos telescopios y dedicar años a observar el firmamento, el equipo consideró poco probable que Aries fuera la referencia que había inspirado al pintor. El estudio comenzó con dos viajes de campo a Francia en 2019 y amplía las pruebas reunidas por Kim en un libro de divulgación publicado en 2025, añadiendo datos cuantitativos.

La fecha tradicionalmente asociada a la pintura se apoya en una carta que Van Gogh escribió a su hermano Theo hacia el 18 de junio de 1889. Sin embargo, la Luna gibosa menguante de aquel periodo no encaja con la fina media luna representada en el lienzo. En torno al 22 de julio, por el contrario, las Híades, un cúmulo estelar de la constelación de Tauro, aparecían por el este junto a Venus, mientras la Luna presentaba una forma mucho más parecida a la pintada.

Para comprobarlo, el equipo de Kim reconstruyó el campo visual del artista. En Arlés, contrastaron mediante fotografías tomadas sobre el terreno la perspectiva de Noche estrellada sobre el Ródano (1888). En Saint-Rémy localizaron el lugar desde el que Van Gogh dibujó el paisaje que aparece bajo el cielo de La noche estrellada y reconstruyeron la vista que tenía ante sí.

Después aplicaron un análisis geométrico de formas conocido como análisis de Procrustes, que permite comparar figuras teniendo en cuenta su posición, orientación y escala. El resultado confirmó la correspondencia entre las cinco estrellas centrales de la pintura y las Híades. El ajuste era aún más preciso en el dibujo a pluma que Van Gogh realizó después del cuadro. Para los autores, esta coincidencia respalda la hipótesis de que el cielo se basó en una observación real y no exclusivamente en la imaginación del artista.

La datación propuesta también obliga a revisar la cronología de la salud del pintor. Hasta ahora, se había supuesto que el 22 de julio coincidía con uno de sus episodios de crisis. El equipo contrastó las cartas originales en francés y neerlandés con registros meteorológicos de la época y referencias al canto de las cigarras para proponer que el episodio comenzó a finales de julio. Esta reconstrucción respalda la posibilidad de que Van Gogh contemplara el cielo antes de su crisis, aunque no demuestra por sí sola cuándo trasladó la escena al lienzo.