Uxue Martín tiene 17 años y fue una de las primeras personas en España en ser diagnosticada con el síndrome de Phelan McDermid, una enfermedad genética rara que se produce por la falta total o parcial del Shank3, un gen indispensable para el neurodesarrollo.

Al nacer prematura y pasar una meningitis mientras estaba ingresada, los primeros signos del síndrome se los achacaban a esta enfermedad, hasta que un médico les recomendó que investigaran más. Hace 15 años, cuando la diagnosticaron, apenas se hacían pruebas genéticas y mucho menos completas, por eso recurrieron a un centro privado. A las dos semanas les dieron el resultado. "Nos dieron un nombre, le pusieron una etiqueta, pero no nos pudieron decir nada más porque era la primera vez que oían hablar de esa enfermedad. Y lo mismo nos ocurrió con el pediatra y el neuropediatra, pero al menos nos dijeron que iban a investigar para ayudarnos", recuerda Coro Tellechea, su madre.

Ellos también hicieron su propia investigación y buscaron familias en su misma situación. Las encontraron, pero les costó años. "Lo primero que hicimos fue buscar en internet, ya no solo para encontrar información de la enfermedad, sino para encontrar a alguien más, porque nos sentíamos solos en el mundo. Tras años de búsqueda, encontramos un grupo de Facebook de familias que iban a hacer una reunión y contactamos con ellos. En ese momento se nos abrió el cielo. A ese primer encuentro fuimos 12 familias y fue el inicio de la asociación. De esto hace casi 12 años", cuenta.

Una enfermedad muy variable

El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad muy variable. Al afectar al neurodesarrollo, hay síntomas que son comunes, como retraso cognitivo, algún grado de afectación de lenguaje, discapacidad intelectual, hipotonía y algunos rasgos físicos (ojos hundidos, orejas grandes, barbilla afilada…), pero el grado de afectación puede variar mucho de uno a otro. En cualquier caso, es una enfermedad altamente discapacitante y con ausencia total o parcial del habla, pero mientras unas personas andan y se mueven sin problemas, otras van en silla de ruedas; y mientras algunas hablan -aunque con dificultad- en otras se presenta una ausencia total de lenguaje.

Uxue presenta una importante discapacidad intelectual, tiene un 82% de discapacidad, un grado 3 de dependencia y no habla, pero entiende y se hace entender a su manera bastante bien y no tiene problemas de movilidad. Por eso, como asegura su madre, "dentro de lo que es un Phelan, lo llevamos bien".

Además, es muy sociable y no tiene autismo, un rasgo común en muchos de ellos. De hecho, cuando estos rasgos se presentan y no hay problemas de movilidad, es común que a muchos niños los diagnostiquen con autismo severo sin ir más allá. "Creemos que hay muchos niños que si les hicieran la prueba genética, tendrían Phelan-McDermid, por eso una de las cosas que reivindicamos siempre desde la asociación es que se hagan más pruebas genética para conseguir que el diagnóstico sea precoz", señala.

Nos sentíamos solos en el mundo. Tras años de búsqueda, encontramos más familias y contactamos con ellas. Se nos abrió el cielo

Cuando más precoz sea el diagnóstico, antes empezarán con las terapias adecuadas que no curan -porque no hay nada que lo haga-, pero que sí pueden mejorar la calidad de vida, sobre todo los primeros años. Uxue, de niña, iba a fisioterapia, logopeda y terapia ocupacional, lo que favoreció mucho su desarrollo. Ahora, con 17 años, y con terapias en el colegio de educación especial al que asiste, sus prioridades son otras. "Los primeros años son fundamentales, pero con el tiempo hemos ido reduciendo porque queremos también que tenga ocio y siempre la hemos hecho partícipe de toda nuestra vida familiar. Los chicos de su edad que no tienen ninguna patología salen con sus amigos, tienen planes, y estos chicos también necesitan su ocio, así que ahora solo hace terapia acuática, que le encanta, y estamos más preocupados en ocupar su tiempo libre, en que esté con otros chicos".

Ahora, sus prioridades son que sea lo más feliz posible, y como todas las demás familias, seguir luchando por que sean cada día más visibles y avanzar en la investigación. "Estamos haciendo un gran esfuerzo en recaudar para investigar y, por suerte, ya se están dando pasos que hace unos años ni imaginábamos. Esperamos que, dentro de unos años, si no para curarla, al menos tengamos algo para mejorar su calidad de vida", asegura Coro.

El 96%, sin diagnosticar

Para que haya más investigación, tiene que haber más diagnósticos. Unos diagnósticos que no llegan por falta de conocimiento de los médicos, es la pescadilla que se muerde la cola. Y es que, a día de hoy, según la nueva estimación de prevalencia del Seaver Autism Center de EEUU., publicada en junio de 2026, este síndrome afectaría a 1 de cada 7.300 personas. Con estos datos, se calcula que en España debería haber unas 6.800 personas con el síndrome. Sin embargo, solo unas 250 tienen el diagnóstico confirmado.

"El nuevo dato de prevalencia confirma que en España hay miles de familias que aún no saben que conviven con el síndrome de Phelan-McDermid. Cada año sin diagnóstico es un año sin el seguimiento y la atención que esas personas necesitan. Y el día que llegue un tratamiento, quién no esté diagnosticado no podrá beneficiarse de él. Por eso pedimos que las pruebas genéticas se hagan de forma sistemática, desde los primeros signos, a los niños con autismo o retraso del desarrollo", señala Norma Alhambra, presidenta de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid.

Para hacer visible esta realidad, como cada año, este 22 de octubre tendrá lugar #BrillaPorPhelan, una iniciativa por la que monumentos, edificios públicos y espacios emblemáticos de muchas ciudades españolas se iluminarán de verde para dar visibilidad al síndrome de Phelan-McDermid y a las familias que conviven con él.